Caso clínico: distrofia miotónica de Steinert
Supongamos un varón de 22 años que ingresa por neumonía e insuficiencia respiratoria parcial.
- Exploración: disartria, discreta ptosis palpebral y retraso psicointelectual ligero. Ligera dificultad en la marcha.
- Analítica: leucocitosis con desviación a la izquierda; disminución de inmunoglobulina IgG; niveles de insulinemia basal aumentados; pruebas de función renal, hepática y perfil lipídico normales. CPK y LDH normales.
- Rx torax: condensación lobar en hemitórax derecho.
- Electrocardiograma: ritmo sinusal a 70/min.
- Ecocardiografía: prolapso de la válvula mitral.

Tras introducir los parámetros DiagnosMD nos muestra el listado de posibloes diagnósticos. Podemos observar como en primer lugar aparece la enfermedad de Steinert
